Hoe een Colombiaanse vrouw mogelijk de sleutel tot alzheimer herbergt

Een Colombiaanse vrouw kon het genetische lot dat ze ooit alzheimer zou krijgen jarenlang afhouden. Wetenschappers geloven dat een bepaald gen in haar lichaam de sleutel tot het behandelen of zelfs voorkomen van alzheimer bevat.

Naast de sporadische vorm van de ziekte van Alzheimer, die het meest voorkomt, is er ook een erfelijke variant die meestal veel vroeger het geheugen van mensen aantast – al vanaf veertigjarige leeftijd. Dat komt door een mutatie in het zogeheten preseniline 1-gen, die van generatie tot generatie overgedragen wordt.

Zeldzame genetische mutatie

De Colombiaanse vrouw was drager van die mutatie en artsen troffen een opeenhoping van amyloïde plaques aan tussen de zenuwcellen in haar hersenen; een van de eerste tekenen van de ziekte van Alzheimer. Toch bleef ze scherp tot haar zeventigste, drie decennia na de gewoonlijke beginleeftijd van de erfelijke variant van de ziekte.

Die ontdekking sloeg wetenschappers met verstomming, totdat ze ontdekten dat de vrouw drager was van een andere, uiterst zeldzame genetische mutatie die haar leek te beschermen en de erfelijke ziekte met jaren uitstelde.

Hoewel de ontdekking gebaseerd is op slechts één persoon, wijst
het op een zwakke plek in de degeneratieve ziekte, waarvoor momenteel geen succesvolle behandeling bestaat. De auteurs van de studie schrijven in Nature dat het potentieel van deze ontdekking enorm kan zijn voor de toekomstige ontwikkeling van medicijnen tegen alzheimer.